8岁女童皮肤一碰就烂、老人肺里洗出“牛奶”、6岁男孩一摔跤就骨折……这不是什么虚构的故事,他们切切实实存在我们身边,只是因为他们患上了一些罕见病。
每年2月的最后一天是国际罕见病日,今年的主题是“研究”,口号是“研究带来无限可能”。
何为罕见病?
罕见病是指发病率极低、很少见的疾病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致,其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病,病情常常进展迅速,通常会危及生命。
世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人群占总人口0.65‰至1‰的疾病或病变。而根据中国专家的共识,我国将新生儿发病率低于万分之一,或成人患病率低于五十万分之一的疾病,称为罕见病。
罕见病不罕见
虽然每一种罕见病的发病率都很低,但目前全球范围内已确认的罕见病种却达到了5000至6000种,占人类疾病的10%左右。因此,罕见病患者人数实际上很庞大。
如何预防罕见病
我国罕见病事业尚处于起步阶段,社会对罕见病的认知不够、预防意识有待加强。大部分医务人员对罕见病缺乏诊断治疗经验和研究,误诊率高,对患者束手无策。而多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少,不知如何治疗及预防,备受疾病折磨。以下三点预防措施需要注意:
1、首先进行家庭成员的遗传咨询,采用相应检测技术,确定基因突变病因,明确遗传方式和家庭携带者,再进行胎儿遗传病再发的风险评估,从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
2、针对高危人群,例如夫妻一方是患者,或曾生育过遗传病的患儿,或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查,在胎儿期就可以判断出生后是否患病。
3、通过出生后的早期诊断和干预,采取及时有效地针对性治疗措施,减少损伤,避免病情加重,使患者保持健康的状态。
罕见病离你我有多远?
据医学文献,每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝,虽然这种概率只有万分之一,甚至更低,但对遇到的家庭来说,就是百分之百。
罕见病离你我并不遥远,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。
目前中国罕见病患者人数超过千万,相关科学研究、药物开发、临床诊断和治疗等与国外差距较大,国内所用药物大多依赖进口且极其昂贵。对于他们而言,民间捐助只是杯水车薪,他们不仅需要公众的关注,还需要来自政府、社会、学术界等各个层面的支持帮助。
关注罕见病,就是关注我们的未来
来源:中国社区医师杂志、百度百科、搜狐健康